问题——婴幼儿重症肠道炎症反复发作，传统治疗难奏效 据湖南省儿童医院介绍，这对异卵双胞胎男婴出生后不久即出现持续腹泻、便血、体重增长缓慢等症状，病情反复且进展较快；经消化营养等专科完成内镜、病理及基因检测后，明确诊断为“克罗恩病合并免疫缺陷”，并锁定IL-10RA基因突变为关键病因。临床上，克罗恩病常被公众误称为“‘不死的癌症’”，实为慢性免疫介导的肠道炎症性疾病；而发病年龄小于2岁的极早发型炎症性肠病更为少见，往往起病急、并发症多、治疗窗口更短。 原因——单基因缺陷打破免疫耐受，诱发难治性炎症 专家指出，IL-10/IL-10受体通路与肠道免疫耐受密切有关。IL-10RA突变可导致免疫调控失衡，使机体对肠道正常抗原产生异常炎症反应，肠黏膜屏障受损，继而出现腹泻、便血、感染等问题。由于本质是遗传缺陷导致的免疫功能障碍，激素、免疫抑制剂等常规治疗部分患儿中效果有限，同时可能增加感染风险，继续增加治疗难度。 影响——救治模式从“长期控制”迈向“病因纠正” 医院介绍，患儿在接受抗感染、免疫调节及营养支持等治疗一段时间后，症状改善不明显，并出现肺部、肛周等感染，提示疾病活动度高、整体风险上升。若长期处于炎症与感染交织状态，不仅影响生长发育，也会加重家庭照护与医疗负担。此次救治的意义在于，通过造血干细胞移植重建免疫系统，为单基因缺陷型炎症性肠病提供了从对症控制走向病因治疗的可行路径，也为相关诊疗提供了可借鉴的临床经验。 对策——多学科决策+供者匹配+全程精细化管理 面对高风险患儿，医院组织血液内科、消化营养科、影像、病理等多学科团队综合评估，最终决定采用造血干细胞移植方案，并同步强化感染控制和围移植期支持治疗。供者上，通过中华骨髓库检索，两名患儿均找到全相合供者，为移植实施提供了关键条件。治疗进程上，哥哥先行移植后恢复良好，随后弟弟进入移植舱接受严密监测与治疗，近期顺利出舱。院方表示，围移植期对感染、营养、肠道症状及免疫重建的精细管理，是降低并发症、提高疗效的关键。 前景——罕见病早筛与精准诊疗将加速落地，移植能力建设需同步推进 业内人士认为，随着基因检测在儿科疑难疾病中的应用更普及，极早发型炎症性肠病等单基因疾病有望更早被识别，从而为患儿争取更合适的治疗时机。此外，造血干细胞移植对团队经验、设施条件和感染管理体系要求较高，需进一步推动多学科协作常态化，完善罕见病转诊与随访网络，并加强供者动员与登记体系建设，提高匹配效率与可及性。湖南省儿童医院介绍，其造血干细胞移植中心自2018年运行以来已开展300余例移植，相关能力将进一步拓展至免疫缺陷病、遗传代谢病等领域。
这对双胞胎患儿的成功救治，为同类患者提供了更明确的治疗方向，也表明了儿童罕见病从“查得准”到“治得上”的进展。从基因层面的病因确诊，到造血干细胞移植等治疗手段的应用，再到多学科协作与个体化管理的落地，有关经验为后续诊疗提供了参考。随着检测手段和治疗体系持续完善，更多过去难以处理的疾病有望获得更好的治疗结果。