山东有个11岁的孩子叫桐桐，今年被确诊为McCune-Albright综合征，也就是大家常说的MAS。这种病的特点是身上长了很多像咖啡牛奶一样的斑，还会浑身疼。云姐带他去了杭州浙江大学医学院附属第一医院儿科看病，当时专家门诊里的王春林主任接待了他们。云姐是山东人，桐桐从出生起全身就有咖啡牛奶斑，虽然不痛不痒也不影响外表，父母一开始没太在意。可从7岁开始桐桐总说这儿疼那儿疼，跑了好几家医院查不出原因。后来听亲戚说杭州这边有专家能看这种怪病，他们就来了。王春林给桐桐做了详细检查，发现他有大片的咖啡牛奶斑和骨骼代谢异常。虽然之前做过基因检测没查出问题，但王主任觉得可能是检测方法不够先进。他介绍说MAS是基因突变引起的罕见病，会影响内分泌和骨骼发育。后来用了新的检测技术一查，果然发现了那个突变基因。虽然这种病没办法彻底治好，但早期发现后可以通过MDT团队的综合治疗来缓解症状。现在桐桐的疼痛减轻了不少，以后还要定期复诊。王主任提醒大家，如果孩子出生后没多久就有大片咖啡牛奶斑，而且数量增多、形状不规则像海岸线一样，或者伴有骨痛、发育异常的情况，一定要赶紧去医院检查。 这里是浙大一院大健康公众号，你可以预约专家、取报告，还能随时查看专业科普文章。我们有态度、有温度、有趣有用，欢迎关注我们。