黄疸在新生儿中很常见，但并不都属于“生理性”。患儿花花出生仅10天即出现面部发黄，家长起初以为是普通黄疸。然而又过10天，黄疸不仅未退，反而由面部发展到全身，尿色也明显加深。当地医院检查提示：总胆红素高达245微摩尔/升，较正常值明显升高；直接胆红素、γ-谷氨酰转移酶等肝功能指标亦显著异常，提示胆汁淤积性肝损伤。看似常见的黄疸背后，可能隐藏着罕见遗传病。
这例成功救治案例说明了对复杂疾病识别与诊疗能力的提升，也再次提示加强新生儿健康监测的重要性；医学专家建议更畅通基层医疗机构与专科医院的转诊衔接，让罕见病患儿能够更早获得规范诊治。随着医疗保障体系完善，“早发现、早诊断、早治疗”的理念也应更扎实地落实到基层医疗实践中。（完）