罕见病患者长期面临的“用药难、用药贵”问题正在逐步缓解。随着北京市新版医保目录落地实施，我国罕见病保障体系建设进入新的阶段，从过去的被动应对，转向更主动、更多覆盖。罕见病患者虽然人数不多，但治疗往往刻不容缓。以神经母细胞瘤为例，这是婴幼儿最常见的颅外实体肿瘤，发病率约为百万分之7.72。北京儿童医院肿瘤内科主任医师苏雁介绍，该病进展凶险，高危患儿占比超过50%，5年生存率不足50%。患儿通常需要手术、化疗、放疗等多手段联合治疗，其中那西妥单抗注射液是高危患儿关键的免疫治疗药物，可将生存率从约50%提高到65%至70%。但其费用负担沉重：单个疗程约15万元，通常至少需要5个疗程，总费用往往超过75万元，许多家庭难以承受。类似压力也普遍存在于其他罕见病及涉及的疾病患者中。黑色素瘤是一类死亡率和转移率较高的恶性肿瘤，创新治疗药物特瑞普利单抗为我国自主研发、国内首个用于该疾病一线免疫治疗的药物。北京大学肿瘤医院黑色素瘤与肉瘤内科副主任斯璐表示，在纳入医保前，患者年治疗费用约4.2万元，对不少家庭而言同样是一笔不小的负担。
罕见病治理既考验医疗技术，也考验公共政策的精细化程度。让救命药“进得了目录、落得了机构、报得了费用”，关乎患者能否及时用上药，也体现制度对生命的回应。随着医保与商保协同机制逐步完善、药品落地速度持续提升，更多患者有望不再因费用错过治疗窗口，“不止罕见”的共识也将转化为更可感、更可及的健康保障。