罕见病虽不常见，但对患者和家庭的影响不容忽视。数据显示，全球已知罕见病超过7400种，涉及4.2亿人；我国患者约有2000万。由于这些疾病往往发病隐匿、症状复杂且进展迅速，患者普遍面临确诊难、转诊难、用药难和长期管理难等问题。在国际罕见病日来临之际，北京妇产医院东院区举办义诊活动，针对精准诊断、遗传咨询、生育风险干预和长期健康管理等需求，提供专业咨询和科普指导。
罕见病防控是医学挑战，更是重要的公共卫生课题。北京妇产医院的义诊活动通过多学科协作和全周期筛查，表明了预防为主、防治结合的理念。这提醒我们，应将罕见病防控纳入妇幼保健体系，推广遗传咨询和基因检测应用，帮助患者获得及时诊断和全面支持，共同守护全民健康。