一个看似普通的鼻外伤，却引出了长达一年半的病因追踪。6岁女童雯雯外伤后出现鼻部肿块逐渐增大并伴出血，起初被诊断为创伤性血肿。但常规治疗未见成效，肿块反而迅速生长并侵蚀骨质，病情进展明显。异常的演变提示医疗团队：这并非单纯外伤并发症，背后可能存在更复杂的病理原因。患儿家属随后辗转上海、北京等地多家医疗机构求治，先后尝试介入栓塞、药物注射、靶向治疗等方案，但肿瘤顽固，反复复发并扩散，诊疗一度陷入僵局。反复受挫也暴露出一个现实难题：面对罕见且复杂的病例，依靠常规诊断往往难以触及疾病本质，治疗方向也可能因此偏离。转机出现在患儿来到中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科之后。文卫平教授团队没有沿用既往路径，而是选择从根源重新厘清诊断。团队为患儿实施了高难度的再次活检，并开展全转录组测序分析。关键结果明确了肿瘤的分子本质——由极罕见的“CHD9-BEND2基因融合”驱动的恶性间叶性肿瘤。明确的分子诊断为治疗提供了清晰指向：扩大范围的精准手术切除，成为目前唯一可能实现根治的方案。此时肿瘤已广泛侵犯鼻腔、鼻窦、鼻咽及周边骨质，手术难度与风险极高。文卫平教授组织鼻专科、医学影像科、病理科、口腔颌面外科、神经外科、介入科、儿科、肿瘤科等八大学科开展多学科会诊，围绕病情评估、手术边界与功能保护进行充分沟通，制定“毫米级”的精细化手术方案，以尽可能降低风险。手术分两个阶段进行。首先，团队通过介入技术对肿瘤供血血管进行精准栓塞，为后续切除创造条件。次日，文卫平教授团队采用鼻侧切开入路，完成肿瘤完整切除，并尽力保护周围关键功能结构。术后病理与影像学检查证实肿瘤被彻底清除。患儿顺利出院，近期复查未见复发迹象，面容与鼻腔功能恢复良好。此病例也带来多上启示。文卫平教授表示，患儿家庭的坚持为长期治疗提供了重要支撑；而精准的分子诊断，是破解罕见复杂病例的关键环节。随着基因测序技术的进步与临床应用深入，分子诊断正成为精准医疗的重要基础。同时，多学科协作与高水平外科技术，是将方案落地并实现治愈的核心保障，团队协同能力直接影响复杂疾病的治疗结果。医疗团队还提醒，对于常规治疗无效的疑难病例，患者应尽早前往具备综合诊疗能力与前沿诊断技术的医学中心，通过多学科协作明确诊断并制定方案，以免在反复尝试中延误时机。
一名患儿的康复，折射出医学从经验走向精准、从单科推进走向协同诊治的现实路径。面对罕见病与疑难肿瘤，与其盲目反复尝试，不如尽早把诊断做深、把方案做细、把协作做实。让更多家庭在求医路上少一些奔波、多一些确定性，既需要技术进步，也需要医疗体系对复杂病例的快速响应与高质量整合。