青岛市妇女儿童医院在2021年的一个2月14日，顺利完成了一次特殊的手术。一个出生仅5天的SMA患儿缘缘，成功地在NICU接受了腰椎穿刺和鞘内注射药物治疗。这一突破刷新了国内最小日龄SMA患儿确诊及治疗纪录，让缘缘给我们带来了希望。 SMA是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因缺陷引起。这个疾病给孩子带来了肌无力、肌张力低下和运动发育迟缓等问题，严重影响他们的生存质量。青岛市妇女儿童医院为这个婴儿提供了极早期治疗，他们在缘缘出生第5天就确诊了SMA1型。这个治疗方案给缘缘争取到了关键窗口期。 王女士（化名）孕期产检一切正常，可是缘缘出生后儿科医生发现她有肌张力低下的症状。虽然大部分新生儿都有这种现象，但医生并没有忽略它。他们通过继续查体和丰富的临床经验，怀疑可能是SMA。NICU迅速组织了多学科会诊，基因检测中心和康复科等科室也立刻响应。他们以最快速度完成了基因检测，并确诊了缘缘的SMA1型。 诺西那生钠是目前治疗小婴儿SMA的一线用药。它于2019年在中国获批上市，2021年12月被纳入国家医保目录。这个药物让更多家庭能够负担得起治疗费用。 这次手术非常困难，因为新生儿腰椎穿刺及鞘内注射操作难度极高。他们必须精准定位和操作细微的解剖结构。救治团队采用了超声引导技术，通过实时可视化成像帮助他们更好地完成穿刺和药物注射过程。整个过程顺利有序，缘缘现在恢复良好。 这个成功故事给大家展示了青岛市妇女儿童医院在罕见病早期诊疗领域取得的新突破。让我们一起为这些勇敢面对挑战的小生命们点赞！