最近上海和北京，有个6岁的小女孩雯雯，因为得了一种特别罕见又特别难治的鼻部肿瘤，情况很不妙。本来因为这个病，一家人东奔西跑求医问药，花了一年多时间也没治好。后来他们来到了中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科找文卫平教授看诊。 文卫平教授是国内有名的专家，他觉得这个病例太复杂了。他马上把文译辉主任医师和黄嫣然主治医师这些核心人员都叫到了一起，打算给雯雯找出新办法。团队决定不再光看表面的病理变化，而是要从根本原因下手。 他们给雯雯做了一次高难度的活检，还用上了全转录组测序技术。这次检查结果终于搞清楚了病因，发现是一种叫做CHD9-BEND2基因融合的分子问题导致的恶性肿瘤。 虽然知道了具体原因，但手术难度还是很大，因为肿瘤已经把鼻腔、鼻窦和周边的骨头都侵蚀了。如果不小心切坏了神经或血管，很容易出大问题。 文卫平教授带着医院的各个科室专家坐下来商量对策。最后他们定了个毫米级的手术方案，既要切干净肿瘤又要保护好眼球和神经。介入科先把肿瘤的血管堵住减少出血风险。接着文卫平教授亲自操刀做手术，一点点把肿瘤组织都切干净了。 术后检查发现肿瘤已经被彻底清除了。黄嫣然医生说这个病例提醒大家：如果常规方法治不好，一定要去找有综合实力、有好技术的大医院看病。 这个成功救治的故事告诉我们：精准诊断和多学科协作是关键。文卫平教授也说了：孩子家庭的坚持、分子诊断的基础还有手术团队的配合是最重要的三个方面。 这个宝贵的经验不光救了雯雯的命，还为以后治疗这种罕见病提供了新的思路和方法。