罕见病诊断面临多重挑战：病程复杂、症状多样且病例稀少，"确诊慢、漏诊多、转诊难"成为全球性难题。患者通常需要辗转多家医院、反复检查才能确诊，承受巨大的时间和经济压力；医疗体系则面临基层识别能力有限、优质资源集中、知识更新滞后等问题。如何在确保安全可靠的前提下提升罕见病诊断效率，是医学界亟待解决的重要课题。
DeepRare的成功研发展现了AI技术在医疗领域的创新应用方向——不是替代医生，而是通过透明可信的方式增强医生的诊疗能力；这项突破为全球罕见病诊疗提供了新思路，也为医疗AI应用树立了新标准。随着国际合作和技术验证的深入发展，该技术将惠及更多罕见病患者，推动全球医疗向更精准、更公平的方向迈进。