从孩子吃什么到医生用什么看病，上海这家医院给罕见病患者准备了全方位的支持体系。东方网记者刘轶琳在2月28日报道说：今天是第19个国际罕见病日，上海交通大学医学院附属新华医院搞了不少动作送温暖。首先是一个叫“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”的项目正式启动了，这是给那些孩子吃的“救命粮”打个结实的包票；接着《遗传代谢性罕见病的家庭营养》这本新书也发布了，给家里人送来了一份科学的营养餐单。医院打算把这两样东西——特医食品和家庭营养指导——加起来，一起护住那些有代谢毛病的孩子。 除了送东西，还有个更先进的东西也开始干活了。由新华医院牵头做出来的全球第一个能找得到来源的AI诊断系统DeepRare，在这天也正式启动了全国多地的临床验证研究。这是要把这个“中国方案”从实验室里搬到病人的床边去。 这种有机酸血症对身体的伤害很大，特医食品成了治病的关键。虽然罕见病有7000多种，中国就有2000多万患者，而且每年还会新增20万人。其中八成以上是遗传带来的问题，超过一半是在小时候就得的。这类病往往需要一辈子吃药治疗，给家里人的负担很重。 甲基丙二酸血症和丙酸血症这两种病是国家第一批定下来的，因为身体里少了某种酶导致代谢紊乱，会伤脑子和其他器官。吃专门的食物来调理营养是对付它们的核心手段。 这个救助项目是新华医院和上海市儿科医学研究所（也就是上海市儿童罕见病诊治中心）靠着社会捐款设立的。它专门给有甲基丙二酸血症和丙酸血症的孩子提供特医食品帮助。这个计划的目的是让孩子们有饭吃、少花点钱看病，把本地的保障体系做得更完善一些。 上海市儿童罕见病诊治中心从2018年开始就在新华医院安家了。它把各科室的专家都凑在一起，把服务从怀孕前一直覆盖到成人期。每年来看病的罕见病孩子超过7000个，其中90%是从外地来的。 在研发专门的食物这方面，新华医院一直把老百姓的健康放在心上。医院和企业一起弄了个精准营养研究中心，已经把8款罕见病用的医用食品给搞出来了。 医院还联合社会各界搞慈善救助之前已经发起过“罕动·新生”这样的项目形成了“看病吃药+特殊食物保障+慈善帮助”的多种支持模式。这次救助项目的启动还有AI诊断系统研究的开始是新华医院践行健康保障理念的重要一步也是对政府、企业、社会三方合作模式的一次好尝试。 各方都说要借着这次活动的机会一直聚在一起使劲儿解决病人吃不上特医食品的难题推动相关产品的研发转化同时还用人工智能帮基层医生看病让“健康中国”的阳光能照到每一个罕见病孩子身上。