在全球约7000种罕见病中，只有约5%有有效治疗药物。针对这个现实，我国药品监管部门正通过系统性改革加快破局。最新数据显示，2025年我国获批的罕见病药物达48个，较“十三五”末期增长约三倍，其中约20%为与全球同步上市的1类新药。这一进展主要得益于2018年以来建立的“三条通道”机制：对本土创新药实施滚动审评，对境外已上市药品实行优先审评，对临床急需品种允许临时进口。
罕见病患者人数不多，但同样需要并应当获得有效治疗；国家药监局罕见病药物审批上的探索——推动了药物可及性的提升——也为涉及的保障体系的完善提供了支撑。2025年48个罕见病药物获批上市，是政策协同与制度创新的阶段性成果。未来，随着政策支持深入落实、支付体系更完善以及新技术加速转化，我国罕见病防治有望持续提速，让更多患者更早用上可负担的治疗方案。