话说有这么一个23岁的姑娘叫琳琳，每次一跟家里人吵架，这身体就出毛病，四肢直接瘫了，过几天又自己好了。去当地医院一查，心肝肾这些都正常，医生说她这是焦虑症或者癔症。这前阵子病又犯了，家里人赶紧给她送到了南京。这里有两个重要的地方得提一下：一个是广州路院区，另一个是龙江院区。这两个地方是江苏省人民医院和南京医科大学第一附属医院一起在2月27日搞的一场义诊活动。这是第19个国际罕见病日，现场专门给罕见病人撑腰，送希望送温暖。 接诊的是江苏省人民医院罕见病医学科的牛琦教授，这大夫给琳琳看病时发现她肌酸激酶特别高，怀疑是肌肉病。不过肌电图正常，后来做了基因检测，终于揪出了“真凶”——戊二酸血症。这是一种少见的代谢病，牛教授立马给她定了个个性化的治疗方案。现在琳琳病情稳住了，能正常过日子了。 牛琦教授还说了个事，之前有个年轻女孩反复呼吸衰竭，好几次住ICU都没查出啥。好在患者信任她，折腾了两个月才确诊是特殊类型的重症肌无力。现在这女孩大学都毕业了准备上班。她觉得现在好多人觉得罕见病是绝症太悲观了，其实诊断清楚对症治还是有希望的。成人跟儿童得病差不多一半一半，但孩子病情更重。大家常听说的渐冻症、全身型重症肌无力这些都属于罕见病里相对常见的。 另外江苏省人民医院生殖医学科的马翔主任医师也提到了一个生殖罕见病三级防控体系。一级是孕前筛查，夫妻俩在备孕时做个携带者筛查就能提前发现问题。二级是孕期的产前筛查诊断。三级是出生后的早期干预。他举了个例子：有一对准备做试管婴儿的夫妻做了携带者筛查发现都有致病突变，于是就用三代试管婴儿技术助孕规避了风险。 这次活动由潘婕通讯还有孙苏静记者报道的。