二十多年前，45岁的王先生开始觉得腿脚不太利索，说话也越来越不利索，像是帕金森病。他辗转好几家医院治疗，可就是不见好转。这二十年里，病情越来越严重，王先生吃饭穿衣都需要家人照顾，整个家庭都被笼罩在阴影下。直到有一天，他找到了浙江大学医学院附属第二医院神经内科的罗巍主任医师。罗巍医生仔细查看了王先生带来的头颅CT片，发现脑组织上有好多白色钙化灶，这些白色点其实是异常的钙盐沉积。一般来说，这些钙化点只在老年人中出现，但王先生年纪轻轻就出现了这个问题。罗巍医生给王先生做了一系列检查，发现他患有特殊基因突变导致的原发性脑钙化。这个病通常发生在六十岁以上的人群中，王先生却在四十多岁就被诊断出来。原发性脑钙化会让血钙和血磷指标正常，但脑部却有多处异常钙化。很多老百姓看到头颅CT上的白色钙化点，会误以为是脑子“石化”了，其实这只是钙盐沉积的一种表现。原发性脑钙化可能导致多种症状：动作迟缓、肌肉僵直、癫痫发作、记忆力衰退甚至焦虑抑郁等。这些症状很容易被误诊为其他神经系统疾病。为了确诊王先生是否患有这个病，罗巍医生进行了基因检测。结果显示他确实携带了致病基因。原发性脑钙化是一种遗传性疾病，可以通过常染色体显性或隐性遗传模式传递。曾经有一个极端的例子：一家三代二十多人患有这个病，近亲婚配导致病情集中爆发。这个病虽然遗传概率高，但大部分患者只有轻微头痛和动作迟缓等轻微表现。只有不到10%的患者会发展到生活不能自理的程度。如果你在头颅CT检查中发现白色钙化点，特别是在四十岁以下人群或者四十岁以上人群出现两个以上脑区双侧对称性钙化，一定要及时去神经内科专科就诊。有家族史的人群建议做头颅CT检查和基因检测来实现早发现、早干预。虽然原发性脑钙化目前无法根治，但是对症治疗可以明显改善生活质量。 这个病从1850年就被首次报道过了，以前还有35个不同的名字。 直到2025年，中国和全球其他10个国家和地区的专家们共同努力为这个疾病重新统一命名并制定标准化诊断流程。罗巍主任团队耗时10年收集了近800个家庭的样本建成全球最大样本库还发现了两个全新致病基因——JAM2和NAA60。目前已知的致病基因有7个，其中一半以上是由中国学者发现的。 原发性脑钙化是一种罕见病，全球大约有3亿罕见病患者，中国约有2000万罕见病群体规模庞大。虽然发病率极低但对每个家庭都是沉重打击。 在2月28日这一天是第19个国际罕见日，罕见病病种繁多、诊疗难度大。 对待罕见疾病我们要有认识它们的勇气和细心警惕异常信号更要有科学应对的理性态度。 在今年2月28日这个日子里，罗巍教授牵头国际专家发布了首份原发性脑钙化规范诊疗框架还有一个诊断标准及三步法流程来帮助疑似患者明确诊断。 我们要保持警惕性对待这些罕见疾病并给予更多关注与支持来共同面对这些公共卫生与健康保障课题。