【问题】2025年12月下旬，武汉市民马女士突发右侧面部麻木、言语障碍等典型卒中症状，经初步治疗未见好转。
该病例的特殊性在于患者既无高血压、糖尿病等基础疾病，也无吸烟饮酒等不良嗜好，不符合常规卒中高危人群特征。
【原因】武汉脑科医院神经内科团队深入排查发现，马女士母亲曾有卒中病史，结合其长期偏头痛症状及影像学特征，最终通过基因检测确诊为CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）。
该病由NOTCH3基因突变导致，主要病理表现为脑小动脉平滑肌细胞变性，引发反复皮质下梗死。
王金芳主任指出，此类患者约50%存在家族遗传，但因缺乏传统危险因素，临床误诊率高达70%。
【影响】医学统计显示，我国CADASIL患者从出现前驱症状到确诊平均需5-8年。
马女士病程具有典型性：40岁后反复出现无诱因偏头痛，50岁后伴随头晕症状，均被误认为劳累所致。
延误诊断可能导致不可逆脑损伤，增加认知障碍风险。
【对策】针对该病例特点，医疗团队实施三阶段干预方案：急性期采用改善微循环治疗；恢复期制定个体化抗血小板聚集方案；长期通过每季度神经功能评估和年度影像随访监测进展。
同时建议患者直系亲属进行基因筛查，实现早诊早治。
【前景】随着基因检测技术普及，我国对遗传性脑血管病的诊断能力显著提升。
2026年新版《中国罕见病诊疗指南》已将CADASIL纳入重点病种，推动建立多学科协作诊疗模式。
专家预测，未来5年遗传性卒中确诊率有望提高3倍。
卒中的发生并非总能用“是否有三高”来简单解释。
面对看似普通却反复出现的偏头痛、头晕等不适，以及家族中可能存在的早发卒中线索，既不能掉以轻心，也不必过度恐慌。
把握急性发作的就诊时机、完善病因评估、坚持长期规范管理，才能把风险识别做在前、把复发预防落到细处，让健康防线更早建立、更稳固。