罕见病虽“罕见”，患者需求却并不少。病种繁多、诊断复杂、疗程漫长且费用较高，使不少家庭长期面临“确诊难、用药难、持续管理难”等问题。随着出生缺陷防控和分级诊疗持续推进，如何把筛查关口前移、把诊疗链条做实、把保障衔接到位，已成为提升公共卫生治理水平的重要议题。
罕见病防治是衡量一个国家和地区医疗卫生发展水平的重要指标。山东在该领域的探索，从制度建设到技术应用，从区域协作到社会保障，正在形成较为完整的防治体系。下一步关键在于把已有成果转化为可推广的做法，通过项目化推进区域协作，聚焦具体病种攻关，力争在三至五年内实现罕见病出生率的实质性下降。这不仅需要医疗卫生系统持续发力，也需要社会各方共同参与，让罕见病患者更早获得诊断、更有效接受治疗，并得到持续保障。