今天，我想跟大家聊聊政府工作报告里面提到的“罕见病综合防治”这个事。罕见病这个话题这几年在政府报告里越来越受重视了。从2016年开始，“罕见病”就被多次写进了报告，今年更是第一次提到“综合防治”，这说明我们国家对罕见病的关注到了一个新的高度。3月12日，十四届全国人大四次会议通过了关于政府工作报告的决议。根据新华社13日发布的消息，这次报告新增了“加强慢性病、罕见病综合防治”的内容。罕见病其实就是指那些患病率极低、患者人数有限的疾病。虽然单个病种影响的人不多，但总体上看，还是有不少患者在面临这个问题。沙利文最近发布的一份报告显示，中国已经有4000多种罕见病了，患者规模大约有2000万。面对这么大的疾病群体，政府工作报告里多次提到了要加强防控工作。特别是最近这几年，“罕见病”和“慢病”这样的非传染性疾病被反复提及。比如2019年的报告里提到了癌症防治行动和儿童药物研发，还有罕见病用药保障等内容。后来几年里，除了保障用药外，研究和诊疗工作也都在报告中出现过。2022年的报告强调了要加强慢性病和传染病防治服务水平。今年的政府工作报告则把重点放在了综合防治上。这个变化意味着我们不仅要关注传染性疾病，还要把注意力放在非传染性疾病上。另外一个重要信息是，“防、筛、诊、治、康、管”这种综合防治体系不仅应用于心脑血管疾病和癌症等重大慢病上，还要覆盖到罕见病领域。 北京病痛挑战公益基金会的郭晋川认为这次提出“加强罕见病综合防治”，意味着我们把解决问题的关口前移到了早筛早诊这个阶段。通过及早干预可以减少新发率，减轻后续治疗负担，让罕见病家庭能够回归正常生活。从药物研发到综合防治这种政策表述的变化，显示出国家解决罕见病问题的方式正在转型。 很多代表委员和业界专家也提到了目前保障体系存在的一些短板。比如创新药研发还有高值新药可及性问题，还有患者长期维持治疗需求难以满足等问题。随着国内研究水平提高和新药加速研发出来多种罕见病呈现出“慢病化”趋势。这些未满足需求特别需要引起社会关注。 同时高水平诊疗和治疗药物可及性也会影响到综合防控效果。在今年1月1日实施的新版国家医保目录中已经有超过100种罕见病用药被纳入进去了。这次报告还提到了要加快发展商业健康保险，让大家关注如何构建一个基本医保、地方探索、商业保险和社会力量共同参与的保障制度生态。 无论是这次报告还是“十五五”规划纲要都把生物医药作为战略性新兴产业来发展。郭晋川认为国内生物医药技术在政策支持下取得了长足进步比如国产酶替代疗法和基因疗法上市等等打破了过去只有跨国药企才有的局面。 还有一个值得期待的是在“十四五”期间国内已经把罕见病诊疗网络织密了并从国家层面把它纳入医疗质量安全改进和儿科重大疾病诊疗协作网络建设中去了。接下来五年里怎么把协作网延伸到基层去怎么聚焦重点人群是大家非常期待看到的。