问题—— 青春期发育是青少年健康的重要信号。珠海市妇幼保健院近日接诊的一名17岁女孩，长期未出现月经来潮，乳房及乳头发育不明显，腋毛、阴毛也较稀少。家属起初以为只是“发育晚”，直到就医检查才发现并非单纯的个体差异，而可能提示先天性发育异常有关疾病。继续检查显示：超声提示子宫偏小，未见典型卵巢结构；性激素检测提示性腺功能衰竭；染色体核型分析发现45X/46XY嵌合体成分，最终确诊为混合型性腺发育不全。由于携带Y染色体成分的患者性腺肿瘤风险较高，医疗团队随即制定手术方案。
青春期的“迟来一步”有时并非单纯的生长节奏差异，而可能隐藏遗传异常与肿瘤风险等重要健康问题；把握14岁、16岁等关键节点，及时进行规范检查与科学干预，不仅能更好守护个体健康，也有助于推动青少年早筛早治理念落到实处。