最近《自然》杂志发表了一篇重大新闻，让肿瘤早筛多了一份利器。研究团队收集了47位不同地域的人的遗传信息，把它给拼凑成了人类泛基因组草图。这张草图比GRCh38多了1.19亿个碱基，相当于给人类基因组补上了大量缺失的部分。它不仅让人类基因组多样性得到更全面展示，还为后续的疾病研究提供了更精准的定位点。这个成果给肿瘤检测带来了巨大好处。随着二代测序技术成本下降和表观遗传学研究的深入，基因检测正逐渐从辅助诊断变成治疗决策的重要依据。肿瘤早期筛查被认为是预防和治疗癌症的关键步骤，要是能用新的测序技术实现无创或极早期发现，治愈率还能再上一层楼。不过，肿瘤NGS检测的过程还是有点复杂。从DNA提取到数据解读，整个流程通常要几周时间。中间有好多环节容易出错，不同实验室或者同一个实验室不同批次的结果也会有差异。这种情况会降低精准医疗的可靠性。为了解决这些问题，耐优EASY NGS Pre-System出现了。这个系统集成了移液、磁珠纯化、PCR扩增等功能，把文库制备过程给自动化了。它可以处理32个样本，还兼容多种测序平台。所有步骤都在仪器内部自动完成，不需要人工干预。EASY NGS Pre-System有五大优点：高度自动化、高安全等级、高效产能、高准确率和高度灵活。它内置扫码和数据追踪功能，实验轨迹可回溯；防液体滴落移液头和滤芯枪头保证洁净；还支持24小时连续运行。当泛基因组草图提供了更精细的变异坐标，再加上自动化文库制备把这个坐标转化为可诊断的临床数据时，“数据”和“速度”就可以让肿瘤早筛早诊不受限制了。这样一来，精准医疗真正从“可望”走向“可及”。