2月28日这天，咱们来聊聊罕见病和神经系统那点事儿。2024年，中山大学附属第一医院的肌无力诊疗中心成为了广州市的重大疑难（罕见）疾病诊疗中心。姚晓黎教授在中山一院神经一科给大家算了一笔账，咱们国家公布的那些罕见病目录里，差不多有三分之一都和神经系统有关系。你想知道为什么吗？这里头最常见的三种病就是重症肌无力、渐冻症，还有脊髓性肌萎缩症（SMA）。好在现在这三种病都不是绝症。 说到重症肌无力，现在已经有不少单抗类的新药用到了临床，比如去年那个新药泰它西普，重症肌无力适应症还进了医保，这可是大大减轻了患者的负担。相比之下，SMA这个故事大家更熟悉点，主要是因为“天价药”降价的事。2021年诺西那生钠注射液进医保以后，价格从一针70万元直降到3万多块钱，这在罕见病领域可是标志性的一笔。姚晓黎教授说中山一院在这方面接诊的病人数量全国数一数二。 除了打针的诺西那生钠，现在还有能吃的利司扑兰，另外那个大家伙儿都在盼的基因治疗药物Zolgensma今年估计也能引到国内来了。最让人头疼的其实是渐冻症，现在还没啥太好的药治，稍微好一点的基因靶向药托夫生也只适合少数SOD1基因突变的人用。中山一院马上就要引进一款国产新药，也是专门针对这种基因突变的。 中山一院神经科在搞研发这块儿可是排头兵，在曾进胜院长的带领下，他们参加了好多罕见病的临床试验。你敢信吗？他们现在手头就有十几种新药在试验阶段呢！而且现在的思路变了，不再是等病犯了再治，而是想办法预防和早期干预。比如那种因为SOD1突变引起的渐冻症，高风险的家属要是能去做个基因筛查、定期检查一下，就能做到早发现早治。 SMA那边呢？连产前干预这种事儿都开始研究了，以后也许能在孩子出生前就把病给拦住。 不过话说回来，药有了、技术也有了，最大的拦路虎其实是钱和报销的事儿。面对以后可能的上百万甚至上千万的治疗费用，就算新药来了医保不买单，那也只能干着急。这就是“不止罕见”的真正含义——不光病本身是少数人的事儿，怎么让他们有钱治病才是大问题。 所以中山一院神经科一直在路上。他们经常跑去广东揭阳、惠东、开平还有广西贵州那些基层医院去讲课、去帮扶。目的就是让基层医生多认识点罕见病的模样和怎么治，这样就能把病人给拦住。 背后的底气当然也很强。2024年刚批下来的广州市重大疑难（罕见）疾病诊疗中心就是依托医院神经科组建的。有曾进胜教授、姚晓黎教授这样的专家坐镇，还有好几个省级重点实验室和研究基地撑腰呢。