我国每年新增约90万出生缺陷患儿，其中唐氏综合征发病率达1/600-800，是发病率最高的染色体异常疾病；该病由21号染色体三体变异引起，会导致特殊面容、智力障碍等症状，约半数患儿伴有先天性心脏病，存在多重健康风险。随着高龄孕妇比例上升，建立科学防控体系成为公共卫生领域的重要任务。
在优化生育政策和提升人口质量的双重背景下，唐氏综合征防治工作展现了我国妇幼健康服务的进步；从被动治疗转向主动预防，从个体干预到系统防控，这条融合科技与人文的防线，正在为"健康中国2030"贡献力量。让每个生命都有平等的健康起点，才是对世界唐氏综合征日最好的诠释。