这国际罕见病日，全球已经确定的罕见病超过7000种，其中常见的有血友病、渐冻症等。专家估算，咱们国家大概有6000万罕见病患者呢。罕见病其实就是指那些患病率低、患者少的毛病。大约有50%的罕见病会在孩子小时候发病，可现在只有5%左右的罕见病有办法治。这些病里头有80%都是因为遗传基因出了问题。其实咱们每个人身上都藏着5到10个有缺陷的基因，夫妻双方如果刚好都带着一样的坏基因，就很容易生出有问题的孩子。 北京协和医院产科中心的蒋宇林副主任说，隐性遗传病虽然藏得深，不过只要夫妻在备孕前做点基因筛查，就能大大降低风险。另外，就算爸妈身体倍儿棒，孩子也可能得遗传病，最常听说的就是唐氏综合征。还有可能是胎儿在肚子里发生了基因突变。最吓人的是环境因素也能惹祸，比如吃了农药或者高温辐射啥的。 很多患者在确诊过程中都吃了不少苦头。中国罕见病联盟查出来，差不多40%的人都经历过误诊或者漏诊。北京协和医院的心内科主任医师田庄提到一个让人扎心的事实：懂这病的大夫比病本身还少。大夫少就导致病人得跑好几家医院才能找到对的人。 好在咱们国家有一套出生缺陷的三级预防策略。一级预防就是在结婚前、怀孕前把身体养好；二级预防就是孕期去做检查；三级预防就是在新生儿出生时筛一遍。蒋宇林主任特别提到叶酸的重要性，怀孕初期把叶酸补上了，能少生很多神经管畸形或者先心病的孩子。孕期要按时产检、管住嘴迈开腿、保持好心情。 现在的新生儿筛查能查出20多种遗传代谢病。专家提醒大伙儿别因为害怕就过度检查了。每种检测技术都得有对应的指征才有用。我们是为了避免残疾孩子出生而做检查的，不是为了挑个“完美”的宝宝出来。