呼吸机支持下成功移植 复旦儿科多学科协作为罕见病患儿创造生命奇迹

在医学界视为"禁区"的重症感染状态下实施造血干细胞移植,这一看似不可能完成的任务近日在上海成为现实。

国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院披露,该院多学科团队成功为一名伴有严重肺部感染的免疫缺陷患儿完成移植手术,创造了儿童罕见病救治的新范例。

这名代号"思思"的患儿罹患的是由腺苷脱氨酶基因缺陷导致的重症联合免疫缺陷病(SCID)。

医学资料显示,此类患儿因免疫系统完全缺失,通常在1岁内死于难以控制的感染。

思思的情况尤为棘手——除基础疾病外,还合并卡介菌病等多重病原体感染,肺部功能已严重受损,必须依赖呼吸机维持生命。

"传统观点认为,活动性感染是移植的绝对禁忌。

"主诊专家翟晓文教授指出,患儿体内持续存在的感染源可能导致移植后致命并发症,但等待感染完全控制又将错过最佳治疗窗口。

面对这一医学难题,由血液科牵头,联合免疫科、重症医学科等12个专业组成的MDT团队经过严密论证,创新性提出"移植与抗感染同步推进"的治疗策略。

手术方案设计彰显技术突破:采用父亲半相合造血干细胞联合脐血辅助移植,既保证细胞来源时效性,又通过双源移植加速免疫重建;针对呼吸功能衰竭风险,团队创新性建立"移植期呼吸机管理规程",实现气道管理与抗排异治疗的精准平衡。

在历时28天的围术期管理中,患儿先后闯过植入综合征、感染加重等多重险关,最终实现粒细胞11天植入、血小板10天植入的优异疗效。

业内专家分析,该案例的成功具有三重里程碑意义:其一,验证了半相合移植在急危重症患儿中的可行性;其二,建立了感染状态下移植的标准化流程;其三,展现了多学科协作在疑难病救治中的核心价值。

统计显示,该院近三年已累计完成类似高风险移植47例,将生存率从国际报道的不足50%提升至72%。

对罕见重症免疫缺陷患儿而言,时间常常以小时计算,救治则需要以体系作答。

一次成功移植背后,是诊断、转运、会诊、重症支持与感染防控的环环相扣,也提示罕见病救治不仅依赖单项技术突破,更依赖多学科协作与规范流程的长期积累。

随着诊疗能力不断提升、协同机制持续完善,更多曾被判定“机会渺茫”的生命,有望在更早阶段获得更稳妥、更可及的治疗选择。