上海多学科精准救治罕见肾病aHUS患者:从濒临终身透析到肾功能转危为安

一场看似平常的感冒发烧,却在短短数月内将患者推向了肾脏衰竭的悬崖边缘。

53岁的李女士经历的这场突如其来的重症,背后隐藏着一种极其罕见、极易被误诊的肾脏疾病。

问题的出现往往始于忽视。

去年年初的体检中,李女士的肌酐和蛋白尿指标已经出现异常信号,肌酐达到104微摩尔每升,蛋白尿呈3阳性。

然而这些预警信号并未引起患者的足够重视。

七个月后,当一场发热袭来时,李女士的身体迅速出现了连锁反应。

恶心呕吐、乏力、食欲下降等症状接踵而至。

急诊检查的结果令人震惊:肌酐飙升至443微摩尔每升,远超正常值85微摩尔每升的上限;血红蛋白仅为73克每升,远低于正常的110至150克每升。

这些数据背后预示着严重的肾功能衰竭和贫血。

诊断的困难在于病因的隐蔽性。

入院后,东方医院肾内科医疗团队面临的是一个复杂的诊断难题。

患者同时出现了溶血性贫血、血小板减少、外周血破碎红细胞和急性肾损伤,这些症状构成了典型的"血栓性微血管疾病三联征"。

这一表现可能对应多种疾病,包括血栓性血小板减少性紫癜、典型的溶血尿毒综合征,或者更为复杂的非典型溶血性尿毒综合征。

突破口来自于对补体系统的深入分析。

医疗团队发现患者的补体C3指标显著降低,这一发现成为了关键的诊断线索。

通过排除其他可能性——排除血栓性血小板减少性紫癜中的ADAMTS13异常,排除典型溶血尿毒综合征需要的感染性腹泻病史——医疗团队将诊断目标锁定在非典型溶血性尿毒综合征。

肾穿刺活检的结果最终"一锤定音",光学显微镜和电子显微镜均证实了肾内血栓性微血管疾病的特征性改变。

非典型溶血性尿毒综合征是一种2018年被列入国家《第一批罕见病目录》的疾病。

其核心发病机制是体内免疫系统失控,异常攻击自身血管,导致微血管病性溶血性贫血、血小板减少和多器官缺血损伤。

这种疾病进展迅猛,传统血浆置换治疗效果有限,患者往往需要终身透析。

李女士正面临这样的困境。

对策的实施体现了现代精准医疗的优势。

诊断确定后,东方医院肾内科团队迅速启动"三管齐下"的救治方案。

首先,连续性血液净化紧急启动,暂时代替肾脏功能排除毒素,稳定患者的内环境。

其次,双重血浆置换上阵,定向清除体内的致病抗体和炎症因子。

最为关键的是,医疗团队针对这一疾病的根本病因——补体系统失控——果断使用了靶向药物依库珠单抗。

这一药物通过精准阻断补体系统的异常激活,从源头保护血管与器官,阻断了病情的进展。

治疗过程并非一帆风顺。

其间,患者的血小板曾出现波动,医疗团队密切监测各项指标,动态调整治疗方案予以支持。

随着依库珠单抗规律输注、给药间隔逐渐延长,患者的病情迎来转机。

血小板在稳步回升,溶血指标明显改善,肌酐水平开始持续下降,从峰值443微摩尔每升逐步回归到接近正常水平。

更为重要的是,患者的肾功能得以保留和恢复,避免了终身透析的困境。

这场生命救援战役不仅挽救了一个濒临衰竭的肾脏,更折射出我国罕见病防治网络的完善进程。

当"病有所医"的承诺遇上"罕有所治"的挑战,精准医学的发展正不断改写曾经无解的医疗困局。

该案例提示公众需重视体检异常指标,同时彰显了三级医院在疑难重症救治中的技术担当,为健康中国战略下的罕见病管理提供了生动注脚。