在全球罕见病确诊率不足40%的现实背景下，中国科研团队取得重要进展。由上海交通大学医学院附属新华医院联合上海高校科研力量共同研发的罕见病辅助诊断系统，近日以研究成果形式发表于国际权威学术期刊《自然》，标志着我国在智慧医疗关键技术领域迈出坚实一步。长期以来，罕见病确诊面临三大共性难题：其一，全球已知7000余种罕见病症状复杂，常涉及多系统交叉；其二，单个医生临床经验有限，误诊漏诊风险较高；其三，现有不少辅助诊断技术仍偏“黑箱”，缺少可解释的诊断依据与路径。统计显示，我国罕见病患者平均需辗转5.3家医院，耗时2至3年才能获得确诊。此次研发的系统构建了“假设—验证—修正”的三阶推理机制。系统数据库整合超过50万份跨语种医学文献、20万例真实病例及最新诊疗指南，并通过知识图谱建立症状与疾病的动态关联模型。值得关注的是，系统每次诊断都会生成完整报告，包含鉴别诊断依据、对应的医学证据及置信度评估，便于临床追溯与核验。临床应用数据显示，该系统在仅依据临床表现的情况下，首诊准确率达57.18%；结合基因数据后可提升至70%以上。与传统诊疗模式相比，该系统可将基层医院的罕见病识别能力提升3倍以上。自2023年7月上线以来，系统已覆盖全球600余家医疗机构，包括三甲医院和县域医疗中心，累计完成疑难病例分析1.2万余例。项目负责人表示，团队正推进三项工作：推动组建跨国罕见病诊疗联盟以促进数据共享；计划在未来半年开展2万例真实世界临床验证；开发适配移动终端的轻量化版本。国家卫健委相关人士指出，该技术推广有望促进优质医疗资源下沉，预计到2025年可帮助30%的县域医院建立罕见病初级筛查能力。
罕见病之“罕”，不应成为患者获得及时诊断与有效治疗的障碍。以可追溯推理为基础的辅助诊断探索，将“可信、可核、可用”作为技术落地的重要前提，为临床决策提供更透明、更可验证的支持。面向未来，只有坚持严格验证、强化协同共享、以患者获益为衡量标准，创新成果才能在真实世界中经得起检验，转化为更公平、更可及的健康保障。