上海九院整复外科团队靠着三十年的努力，终于在脉管畸形诊疗上给咱们长脸了。他们这帮人虽然一直在科研和临床里死磕，可没想到这次居然在《先进科学》上发了篇重要文章，一下子就被国际同行盯着看。这是林晓曦教授团队在PIK3CA突变相关疾病谱系研究中发表的第16篇系列论文，也是他们花了整整三年时间搞出来的。通过揭示某种导致患者半边脸变形的分子机制，不光让诊断更准了，还借助新的整形外科技术，让病人在恢复面部对称性的同时，生理功能也都能复原。更牛的是，他们还建了全球最大的病例库和生物样本库，这就给以后研发靶向药打下了特别扎实的底子。 除了搞研究，他们在治疗那些特别难治的颅外动静脉畸形上也有大动静。以前开刀创伤大，介入治疗风险又高，大家都愁得不行。这回林晓曦教授带队搞的国产特异性靶向药物临床试验终于获批了，这可是咱们国家针对这个病的头一回尝试。数据显示，患者用药16周后，病灶体积平均缩小了50%以上。现在临床试验的范围已经从18岁到65岁扩大到12岁到70岁了，这样就能把微创治疗的机会给更多青少年和高龄患者留出来。 对于那些青少年罕见病的诊疗短板，团队也是提前布好了局。早在2017年，他们就通过科普让某类过度生长疾病被纳入国家和上海市的罕见病目录了。今年10月更是办成了大实事——成功给国内首例12到18岁的青少年患者用上了自主研发的靶向药，直接把这个年龄段精准治疗的空白给填上了。 作为咱们国家脉管畸形诊疗的核心基地，上海九院每年接诊的患者超过3.6万人次，里头还有不少是从国外转来的难症。他们构建的多中心协作网络收集了好几万例数据呢。这些研究成果都被《新英格兰医学杂志》这些顶级期刊给收录了13次，连国际临床指南都写进去了13条。 林晓曦教授还多次作为亚洲唯一的受邀专家去哈佛大学医学院搞研讨呢。2022年他们那个核心项目更是连续入选“中国整形外科十大进展”，当年的成果直接排到了第一。从机制研究到临床转化，再到技术创新和标准制定，上海九院团队这三十年一直在干实事。 他们的突破不光说明咱们在疑难病这块儿达到了国际先进水平，更重要的是这套“中国方案”能让全球的患者都受益。随着研究越来越深、临床应用越来越广，咱们中国肯定会在罕见病防治体系建设中拿出更多的东方智慧来，继续照亮人类攻克疑难疾病的路。