罕见病虽然单病种发病率低，但其社会影响不容忽视。
据统计，我国罕见病患者总数超过2000万，其中约80%属于单基因遗传病。
这意味着数百万个家庭面临遗传病风险，许多患病家庭在寻求医学干预时面临沉重的经济负担。
如何有效预防遗传病、帮助高风险家庭实现健康生育，成为当前医疗卫生工作的重要课题。
遗传病的防控关键在于科学认知和早期干预。
邵逸夫医院生殖中心副主任医师王昊指出，公众对遗传病的认识往往存在盲点，许多人不了解遗传病的发生机制和传递规律。
为此，医院组织专家通过科普讲座系统阐述遗传病的主要类型、检测技术和防控手段，帮助备孕家庭建立科学的健康观念。
生殖遗传门诊医生金佳敏则通过真实案例详细讲解第三代试管婴儿技术中的胚胎植入前单基因病检测（PGT-M），这一技术能够在胚胎植入前进行遗传学诊断，有效阻断遗传病的代际传递。
经济困难是许多遗传病家庭面临的现实障碍。
为切实减轻这一负担，邵逸夫医院与浙江省青少年发展基金会于今年初联合推出"逸生好孕"公益基金。
基金首期筹款已达55万元，将为因遗传性疾病风险而需要借助辅助生殖技术的经济困难家庭提供多层次支持，包括经济补助、科普教育、孕前咨询和心理关怀等服务。
此次活动中，医院还发放了30份孕前基因免费检测名额，让更多备孕家庭能够及时了解自身遗传风险。
这一举措体现了医疗机构的社会责任担当。
通过整合医学专业知识、社会组织资源和公益基金支持，形成了预防、检测、治疗、关怀的全链条服务体系。
这种多部门协作的模式为其他地区提供了有益借鉴，也为遗传病防控工作开辟了新的思路。
当医学进步与公益慈善在生命起点相遇，"让罕见被看见"不再仅是口号。
这场关乎基因密码的攻坚战中，科学精准的预防策略正逐渐超越被动治疗的局限。
在健康中国战略指引下，如何将此类点状突破转化为系统性解决方案，仍需政府、医疗机构与社会组织持续探索，共同编织守护新生命的防护网。