问题——罕见病诊疗长期面临“三难”：识别与确诊难、规范治疗难、跨科室与跨阶段衔接难；以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，患者多儿童期起病，进入成人期后既要延续既往的鞘内给药方案，又常合并脊柱畸形、呼吸功能较弱等情况，使后续治疗在技术与组织协调上更具挑战。此次23岁患者小新（化名）由儿科转入神经内科继续治疗，正处在治疗连续性最关键的阶段之一。 原因——一上，SMA为罕见遗传性神经肌肉疾病，病程长、并发症多，需长期、规律的综合管理；另一方面，“诺西那生钠”等药物需通过鞘内注射进入脑脊液循环，对穿刺定位、无菌操作和术后观察要求更高。该患者存在明显脊柱侧弯，常规腰椎穿刺难以精准进针，若反复尝试，不仅增加疼痛与焦虑，也可能带来组织损伤、出血或感染等风险。同时，罕见病用药往往涉及冷链和专门调配流程，任何环节衔接不畅，都可能影响给药时效与安全。 影响——成人阶段能否平稳延续治疗，直接关系到患者功能维持与生活质量。该患者在既往规范治疗及长期护理支持下，已从早期依赖呼吸支持、反复肺部感染的高风险状态，逐步过渡到感染次数减少、上肢力量改善的相对稳定期。此次若因技术困难导致给药延误或出现并发症，不仅可能打乱治疗节律，也会加重患者心理负担，进而影响后续康复训练与家庭照护信心。对医院而言，此类病例也在一定程度上检验罕见病中心在技术规范、团队协同与流程管理等的综合能力。 对策——龙岩市第一医院神经系统罕见病诊疗中心在陈衍贵主任医师、潘丽英主治医师带领下，联合多学科团队对患者进行多轮评估，最终选择无辐射超声引导下穿刺方案，通过实时可视化提高定位准确性，减少反复穿刺和误伤风险。为确保治疗闭环落地，患者入院当日即完成病情评估与风险分层，并同步协调超声介入支持、药学部门特殊药品调配与核对、护理转运及术后观察等关键环节，形成“评估—准备—操作—监测—随访”的标准化路径。治疗当天，在超声科医师实时定位引导下，穿刺与给药顺利完成。治疗后，团队深入注意到患者长期偏向左侧卧位可能不利于脊柱与肌力管理，随即联动康复科开展床旁指导，将一次给药后的照护延伸为持续康复管理建议，体现罕见病“全周期”管理思路。 前景——业内普遍认为，罕见病管理正从“单次救治”走向“连续照护”，从“单科处理”走向“多学科协同”。此次案例显示，以患者需求为导向的MDT联合诊疗机制，有助于在关键环节兼顾标准化与个体化：以可视化技术提升给药安全，以流程优化减少等待与不确定性，并在转科节点上保障治疗连续性。下一步，随着罕见病筛查能力提升、临床路径逐步统一，以及康复、护理、药学等支撑体系完善，县域及地市级医院有望在更多罕见病治疗与随访管理中形成可复制的经验，进一步减轻患者“奔波求医”的现实负担。
从生命支持到功能改善，从技术改进到流程优化，龙岩市第一医院的实践表明：破解罕见病救治难题不仅依赖医疗技术，更取决于医疗机构整合资源、优化服务的能力。当多学科协作成为常态、全周期管理真正落地，罕见病防治网络将为更多患者带来更稳定、更可及的诊疗支持。