国际罕见病日马上就到了，今天是2月28日。上游新闻记者特意跑到西南医院罕见病诊疗中心，想看看那些被病痛折磨的人们。内分泌科副主任胡炯宇正在给一位患者解疑答惑。有人身体不舒服，像腹泻、腿软之类的小事，在医院检查来检查去，就是查不出病因。 重庆人林先生一开始以为自己是普通感冒发烧咳嗽，但怎么吃药都不见好，跑了好几家医院都没找出病根。后来到西南医院就诊时，医生看了他的病历，又给他做了一次检查，结果发现食管里面有积液水肿。医生们都觉得很奇怪，按照林先生的身体状况根本不可能出现这种情况。医生们查阅文献后，怀疑他是得了自发性食管壁内夹层这种罕见病。这种病很容易被误诊成别的消化道毛病。 最后专家们通过内窥镜发现，林先生食管里多出一个腔道，是黏膜剥落形成的假腔道。确诊之后，专家们给他制定了治疗方案，林先生治好了出院。 消化科副主任医师陈琨还记得他接诊过一个重症腹泻患者，每天拉肚子量能有3000到5000毫升。因为腹泻太严重，出现了休克、肾功能不全等一系列危险症状。经过多学科会诊才确定是自身免疫性肠炎这种发病率很低的病。用药第二天患者的情况就好多了。 内分泌科副主任胡炯宇说，全球已知的罕见病有7000多种，大约80%都是遗传病。现在针对这种病的药只有6%左右。陆军军医大学西南医院罕见病诊疗中心从2024年11月成立到现在，已经给50多名罕见病患者看过病。这些医生就像侦探一样，要在一堆症状和检查单里找线索破案。