武汉儿童医院重症监护室，一场与罕见病的救治刚刚告一段落；4岁的女童小妮（化名）因全身皮肤大面积溃烂并发肾功能衰竭转入该院时，生命体征十分不稳。经肾病内科、重症医学科等多学科联合诊治，最终确诊为全球罕见的“脯肽酶缺乏症”，为我国儿童罕见病诊疗再添一例可借鉴的病例经验。医学资料显示，“脯肽酶缺乏症”为常染色体隐性遗传病，因体内特定酶缺乏引起胶原蛋白代谢异常，临床多表现为进行性皮肤损伤及多系统功能障碍。由于症状复杂且缺乏典型特征，该病确诊难度很高，国际文献中曾有病例历经多年才明确诊断。武汉儿童医院副院长、肾脏内科学科带头人王筱雯教授表示：“患儿同时出现严重皮肤病变和肾脏损伤，此组合非常少见，为诊断提供了关键线索。”面对这一难题，医院迅速启动罕见病诊疗应急预案：一上由肾病内科牵头开展全基因组测序，另一方面重症医学科同步实施血浆置换等生命支持治疗。确诊后的72小时内，医疗团队完成5次血浆置换并开展连续血液净化治疗，有效控制了危及生命的全身性血管炎症状。同时，皮肤整形科采用创面负压治疗等手段，使患儿体表最大溃疡面由鸡蛋大小缩小至硬币大小。值得关注的是，此次诊疗在确诊效率上实现突破。参与救治的肾病内科副主任医师丁娟娟介绍：“从接诊到基因检测确诊用时28天，依托的是医院罕见病快速响应机制和多学科协作流程。”统计显示，我国已知罕见病约1400余种，约80%与遗传因素涉及的，儿童期发病占半数以上。本例救治过程为儿童罕见病的识别、分诊与救治路径提供了参考。在技术救治之外，医院也为患儿家庭提供住宿支持，协助申请慈善救助基金，医护人员自发筹措生活物资。经过系统治疗，患儿各项生理指标基本恢复，于春节前康复出院。该案例表明了三级儿童专科医院在疑难重症救治与罕见病诊断中的作用，也为更完善相关保障与支持措施提供了实践样本。
从“病因不明”到“锁定罕见病”——再到系统救治转危为安——这起病例体现出罕见病诊疗对时间窗口和协作机制的依赖。让更多患者少走弯路，需要医疗机构持续提升多学科联合诊疗与重症救治能力，也需要在筛查、转诊、保障与随访等环节形成更顺畅的闭环。用更快的识别、更准的诊断、更有温度的照护守护生命，是罕见病诊疗体系建设的题中之义。