在湖南省儿童医院造血干细胞移植中心，一对出生仅8个月的双胞胎兄弟经过16天治疗后顺利出舱。他们被确诊为IL-10RA基因突变型克罗恩病，这是一种极为罕见的早发型炎症性肠病，发病率仅为百万分之六。由于基因缺陷导致免疫系统异常，患儿长期遭受腹泻、便血等症状困扰，传统药物治疗效果有限。 克罗恩病虽然不是恶性肿瘤，但因病程长、治疗困难、费用高昂，被医学界称为"不死癌症"。对于发病年龄小于两岁的患儿，常规疗法往往无法有效控制。医院血液内科主任解释，IL-10RA基因缺陷会破坏肠道免疫平衡，导致机体错误地攻击正常的肠道组织。 面对此难题，医院组建了包括血液内科、消化营养科等多个科室的治疗团队。在排除激素等传统治疗方案后，专家们提出了造血干细胞移植的治疗方案。这项技术能从根本上修复基因缺陷，重建患儿的免疫系统。尽管两名患儿术前都存在严重肺部感染等风险因素，但医疗团队凭借丰富的移植经验和详细的术前评估，最终为他们制定了个性化的治疗方案。 幸运的是，这对双胞胎在中华骨髓库中找到了完全匹配的供体。2025年12月至2026年2月期间——兄弟俩先后接受了移植手术——均告成功。术后监测显示，患儿的腹泻便血症状完全消失，体重稳步增长。据医院数据，该中心自2018年成立以来已完成300余例手术，总体生存率超过90%。 这一成功案例不仅为罕见病患儿带来了新生，也为我国儿童疑难病诊疗体系建设提供了借鉴。业内专家认为，随着基因检测和移植医学的进步，未来将有更多单基因遗传病患者通过类似方案获得治愈机会。湖南省儿童医院表示，将继续深化儿童免疫缺陷和遗传代谢疾病的研究与临床应用。
罕见病的成功治疗既需要前沿技术，也需要规范诊疗和团队协作。这起双胞胎患儿的救治案例说明，当婴幼儿出现严重、反复的消化道症状时，尽早查明病因、通过多学科协作制定个体化方案，是改善预后的关键。随着精准诊断和高水平救治能力的优化，更多患儿有望在早期阶段获得有效干预——为家庭重燃希望——也为我国儿童罕见病保障体系建设积累宝贵的临床经验。