2月28日，上海交通大学医学院附属新华医院在国际罕见病日系列活动上宣布，要对全球首个可溯源的罕见病AI诊断系统DeepRare展开万例级别的真实世界验证。这个在今年2月19日登上《Nature》的“中国方案”，这次把实验室里的研究成果直接推向了临床一线。它首创了一种“中枢—分身”的可溯源Agentic AI架构，实现了实时知识整合、类医生慢思考推理和全流程可溯源论证。虽然单纯靠表型诊断时准确率达到了57.18%，但引入基因数据后综合准确率突破了70.6%，而且它的推理链条把“黑盒”变成了“透明诊室”，让医生能清楚看到AI是怎么思考的。这次全国多中心研究可不是单纯的技术测试，它的目标非常明确：给18000多例回顾性病例和2000多例前瞻性病例做检验，看DeepRare能不能在信息不全、多病共存这些复杂情况下保持稳定，甚至帮基层医院的医生早点发现极罕见的边缘病例。 研究团队把目光投向了全国50家不同层级的医疗机构，涉及1000多例疑似患者的前瞻性观察。他们要看看医生是不是愿意听AI的建议，决策会不会因此改变，到底能不能真的帮患者少做些不必要的检查、早点确诊。除了关注这些直接效益，研究还要评估AI对基层医院的赋能作用，帮着推动分级诊疗落地。为了让数据更有代表性，这个研究构建了“头部医院牵引+全国多层级辐射”的体系，以上海新华医院、广州妇儿中心、湖南儿童院为核心。专家会针对不同区域、不同年资的医生和科室进行分层分析，重点看看AI是怎么启发医生认知的，转诊质量和反馈闭环怎么样。研究设计也很巧妙，采用了A–B–A–B交替阻断的方式，直接对比有AI辅助和没AI辅助时的诊疗效率和质量。最终的目的就是打造出一种可复制的罕见病人机协同新模式，为破解罕见病“诊断难、诊断慢”的全球困境提供实实在在的证据支持。