罕见病患儿命悬一线 多学科协作成功救治——安徽一例非典型溶血尿毒综合征合并IgA肾病病例启示

近日,安徽省儿童医院儿童肾脏科成功救治一名患罕见血栓性微血管病的7岁男童。患儿佑佑因双眼睑及双腿浮肿四天被紧急送院,短短数天内病情急剧恶化,经过五十余天的精心治疗得以康复出院。 患儿入院时已处于危急状态。据患儿母亲回忆,孩子起初仅表现为眼睑和下肢轻微浮肿,家长误认为是休息不足。然而病情进展迅速,患儿随后出现酱油色尿液、尿量明显减少、全身乏力等严重症状。入院检查结果令人震惊:血肌酐、尿素氮指标显著升高,伴有肾小球源性血尿和蛋白尿,已发生急性肾功能不全,随时可能引发电解质紊乱、心力衰竭等危及生命的并发症。 面对危急的患儿,医护团队迅速启动应急救治。儿童肾脏科团队立即启动肾脏替代治疗,通过血液净化技术清除体内毒素、纠正内环境紊乱,为更诊断争取时间。待患儿病情初步稳定后,医疗团队进行肾穿刺活检。病理检查显示继发性IgA肾病,伴急性肾间质损伤及肾小管坏死,提示肾脏问题背后存在更深层的病因。 进一步的补体系统检测最终确诊了患儿的真实病情:非典型溶血尿毒综合征(aHUS)合并IgA肾病。这是一种因补体系统异常激活导致的罕见血栓性微血管病,可在短期内急速进展至肾衰竭。确诊后,医疗团队立即启用靶向药物依库珠单抗,通过抑制补体异常活化、阻断血管损伤,同时控制免疫炎症反应、保护肾脏功能。 治疗过程中,患儿病情出现积极转变。尿量逐渐增加,全身浮肿逐步消退,血肌酐、尿素氮等关键指标持续好转。然而,危机并未完全解除。在后续治疗中,患儿相继出现股静脉血栓、胸腔腹腔大量积液、腹腔感染等并发症,同时还发现合并隐睾与睾丸鞘膜积液。面对复杂多变的临床情况,医院迅速启动多学科协作机制,组织肾脏科、血液科、感染科、泌尿外科等科室进行联合会诊,制定综合救治方案,逐一应对各项并发症。在紧密协作下,各项并发症均得到有效控制。 经过五十二天的精心治疗与守护,患儿一步步渡过难关,病情稳步改善,最终康复出院。患儿家长感激地表示,正是医院的及时救治和儿童肾脏科医护人员的精心照护,才给了孩子第二次生命。 医学专家提醒,儿童肾脏病特点是隐匿性强、进展快,家长需要提高警惕。安徽省儿童医院儿童肾脏科主任医师邓芳指出,如果孩子出现不明原因的眼睑或下肢浮肿、尿色加深呈酱油色、尿量减少、面色苍白、乏力等症状,家长应立即带孩子就医,警惕急性肾功能不全及潜在罕见病的可能。早期诊断、早期治疗对于改善预后至关重要。

儿童健康风险往往从细微变化开始;浮肿、尿色异常看似"常见小毛病",却可能是肾脏急症甚至罕见病发出的紧急信号。此次病例提示,家长提高警惕、医疗机构快速响应、专科团队精准诊断与协同处置缺一不可。把握早期窗口、让"可逆"不变成"不可逆",既是对每个孩子生命健康的守护,也是医疗体系能力与效率的现实检验。