推进健康中国建设的背景下，邢台市卫生健康委员会近日宣布，将孕妇产前基因免费筛查纳入年度重点工程。这项惠民政策覆盖全市所有孕产妇，户籍人口与流动人口均可享受，目标是到2024年底实现“应筛尽筛”。统计数据显示，2023年全市完成无创产前基因检测3.7万例，筛出染色体异常高风险孕妇333例；同步开展的耳聋基因筛查覆盖2.8万名孕妇，检出致病基因携带者1675例。通过后续精准干预，成功避免91例严重出生缺陷儿出生，唐氏综合征、遗传性耳聋等疾病风险得到有效降低。 该民生工程的推进，回应了我国出生缺陷防治的现实需求。国家卫健委数据显示，我国每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中遗传性疾病占比超过30%。邢台市作为人口大市，前期试点表明，基因筛查可提前识别80%以上的染色体异常风险，有助于将防控关口前移。 为推动政策落地，邢台市建立了“三位一体”服务网络：以市妇幼保健院等产前诊断机构为技术核心，基层医疗卫生机构负责采血，专业检测实验室提供检测支撑。目前全市已设立32个标准化筛查点，并通过政务平台动态更新服务机构名录。针对筛查阳性病例，建立“筛查—诊断—干预—随访”闭环管理机制，确保高风险孕妇在72小时内完成转诊。 在质量控制上，市卫健委实行“双随机”督查，对样本采集、运输储存、数据分析等关键环节开展飞行检查。市妇幼保健院作为技术指导单位，每季度组织实验室间比对和人员培训，确保检测准确率稳定在99.5%以上。对经济困难家庭，同步提供交通补助、住宿补贴等支持。 业内专家表示，项目持续推进将带来多重效益：对家庭而言，可降低因缺陷儿导致的长期照护压力；对社会而言，据测算每投入1元筛查经费，可节省约7元后期治疗成本；从长远看，这一目也为建立区域性出生缺陷数据库打下基础，有助于掌握遗传病的流行病学特征。
出生缺陷防控是一项长期而系统的工作，既需要技术支撑，也需要管理体系。持续推进孕妇产前基因免费筛查，让服务更易获取、更便于使用，并以闭环管理确保每一个阳性结果都得到规范处置，才能把政策效果落到群众健康上，为人口高质量发展守住第一道防线。