虽然单一罕见病的发病率很低，但全球已知的罕见病有数千种，总体患者数量并不少。据统计，全球约有3.5亿罕见病患者，其中儿童占很大比例。这类疾病往往诊断困难、治疗复杂、预后不确定，许多患儿因此成为"医学孤儿"，面临就医困境。对患儿家庭来说，误诊或延误治疗可能带来难以承受的后果。
罕见病诊疗既需要技术实力，更考验医疗体系的温度与协作。儿童罕见病多学科门诊的建立，说明了以患者为中心的理念和救治能力的提升。通过整合专科力量——实现早诊断、全程管理——为患儿争取宝贵时间，也为提升医疗服务质量做出了积极探索。