8月中旬，一场跨越国界的紧急救治在深圳展开。7岁男童小林（化名）随父母赴日旅游期间，原本仅轻微红肿的左眼突然迅速加重，眼球肿胀到无法睁开，并出现撕裂样疼痛。家长随即中止行程返深就医，该决定为后续治疗争取了时间。 深圳市儿童医院接诊后迅速启动多学科会诊。眼科在排查常见炎症后，耳鼻喉科潘宏光主任医师团队通过鼻内镜发现异常：患儿鼻腔深处有一处直径超过3厘米的肿物。继续影像检查明确，这是“鼻窦动脉瘤样骨囊肿”这一极为罕见的病变，全球文献报道不足千例。“肿物已明显压迫视神经和眼肌组织，如不及时干预，可能造成永久性视力损伤。”潘宏光在病情分析会上表示。 医学统计显示，该病多见于10—30岁人群，儿童病例更为少见。其可能与外伤、血管异常或局部血流动力学改变有关，但发病机制尚未完全明确。需要注意的是，小林在发病前两周曾出现间歇性眼睑红肿，这种不典型表现容易被当作普通结膜炎处理。“这类罕见病早期诊断率不足20%，很多患者直到出现明显压迫症状才被确诊。”中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会委员李华教授指出。 面对治疗挑战，医疗团队最终选择经鼻内镜微创手术。术中可见囊肿已导致鼻腔结构明显受压变形，左侧鼻孔较右侧缩小约40%。经过3小时精细操作，医生完整切除病灶，并尽可能保护周边神经和血管。术后病理证实诊断，患儿视力在48小时内明显改善。 此次救治也反映出三级医院在疑难病诊疗中的综合能力。据悉，深圳市儿童医院近三年建立了覆盖237种罕见病的快速响应机制，平均确诊时间较国家标准缩短62%。随着国家卫健委第二批罕见病诊疗协作网扩容，类似病例有望通过区域协同获得更高效的救治。
该案例提示，儿童出现异常症状时，家长应提高警惕，尽早就医，并与医生充分沟通病程细节与既往表现。对医疗机构而言，多学科协作和对非典型症状的敏感识别，是提高罕见病早期发现与准确诊断的关键。随着诊疗技术进步和协作体系完善，更多罕见病患者将有机会获得及时治疗，改善预后。