2026年2月28日，第19个国际罕见病日，山东省搞了个大活动，邀请专家们一块聊聊怎么对付那些少见的病。这次交流是由山东省罕见疾病防治协会牵头，还有山东省护理学会儿童罕见病防治医护整合专业委员会搭把手，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院具体操办。大家的目的就是要把罕见病的诊治搞成一站式的服务，让更多人知道这群人的难处，把全省的力量都拧成一股绳，给这些病号架起健康的防护网。李子悦去了现场，听两位大佬怎么说。 韩金祥教授是山东省人大教科文卫委员会副主任委员、中华医学会罕见病分会副主任委员，还是山东省罕见疾病防治协会会长。他把山东十六年来在这个领域干的事儿捋了一遍。韩金祥直言，建个防控体系就是为了守住大家的健康防线。现在路子走得挺稳，他也摆出来以后的计划。他说“十五五”规划蓝图已经画好了，立法工作也有了进展。“让健康的孩子出生是咱一直想的，现在基础已经有了。”他想让高科技当“加速器”，把这个体系弄得更完善、更高效。韩金祥想把发生率降到发达国家那样低，争取在全国排前头。 邹卉是山东第一医科大学附属济南妇幼保健院的副院长。她从大夫的角度讲了讲怎么看病的实际经验。邹卉觉得“罕见”就不能等，早发现、早诊断、早治疗才是看家法宝。山东在这方面起步早而且走得实。 邹卉提到了北方地区孩子常得的甲基丙二酸血症这些病。山东主动伸手跟13家医院拉成了手，搞了多中心研究。大家一块凑样本、定方案、定流程，弄出了一套从筛查到治疗的一体化模式。邹卉说这些实实在在的招数让看病更准更利索了，也让一站式服务有了硬气的临床底气。 这场交流会大家聚在一起不仅是聊聊天，更是把劲儿往一处使。接下来山东还是要以一站式服务为中心，把纸上的蓝图和实际的招数合在一块儿用。让早发现早治疗的观念深入人心，让更多罕见病的人被看到被关心。大家要用准本事和真心实意给这些生命亮盏灯。