《自然》杂志发表文章后，上海交通大学又搞出了不少新动作，全力支持罕见病的研究。丁奎岭，这位校长兼中科院院士表示，DeepRare系统就是给世界的礼物，期待它能解决罕见病看病难的问题。其实交大一直很看重年轻人才，这次搞科研的主力基本都是年轻人。学校还给他们建了千卡算力集群，还专门搞了AI For Science和AI For Engineering的种子资助计划，就像热带雨林一样，让好的想法都能开花结果。 说到DeepRare这东西到底是啥，张娅副院长是这么解释的：通过生成完整透明的证据链，打破了医疗AI辅助决策的黑箱问题，让医生用起来更放心。这个系统针对医生记不住、配不准、查不全、想不到这些痛点，建了个“实时知识检索+自反思迭代推理”的架构。它有个中央主机负责分解任务和动态规划，再加上8类专业工具智能体一起干活，实现了边搜索边循证边推理的流程。 大家还记得今年2月19日DeepRare登上《自然》吗？现在它要开始做大规模的真实世界应用研究了。据透露，这个系统将在2025年7月正式上线诊断平台，已经吸引了全球超过2000名专业用户注册，覆盖了上千家医院和研究机构。接下来要进行的大规模真实世界临床验证计划总样本量超过2万例，其中回顾性病例有18000多例，前瞻性的有2000多例。 为了让研究更具普适性，这次多中心研究采用了“头部医院带头，全国医疗机构辐射”的模式。上海新华医院、广州妇儿中心、湖南省儿童医院作为核心单位，还要辐射全国各地的三甲医院、基层医院和专科医院。除了做压力测试应对各种难题外，还会依托新华医院先在院内部署和内测一下。 发布会上还启动了“人工智能与生物医药交叉创新中心（筹）”共建仪式。这个中心打算以前瞻性的AI4Science为核心范式，把生命科学、医学、药学还有工程信息学这些学科融合在一起。中心计划用AI把海量碎片化的数据整合成全栈生命健康数据，通过“干实验+湿实验”的协同闭环模式，把重大疑难疾病的研发从靠经验转向靠计算。 另外还搞了个DeepRare新华医院院内罕见病质控应用亮灯仪式，说明前沿AI智能体已经扎根在真实的临床工作流里了。还有“全球万人临床验证计划”也正式启动了。这个计划要整合大规模的多中心真实数据来打破“样本小、病种多”的传统诊疗壁垒。 通过打通“临床-基因-随访”的全链路，顶尖专科的诊疗能力就能下沉到多层级的医疗网络里普惠更多人。这次论坛正好赶上2月28日世界罕见病日举办在上海交通大学徐汇校区人工智能学院。 现场来了不少两院院士、顶尖临床专家还有人工智能学者一起见证DeepRare从代码和论文变成临床工具的过程。