2024年11月，陆军军医大学西南医院罕见病诊疗中心正式成立。在2024年的“国际罕见病日”这个特殊的日子里，记者走进了这个中心。国际罕见病日定在了2月28日。2024年2月28日，西南医院内分泌科副主任胡炯宇正在义诊中为一位患者答疑解惑。像胡炯宇这样的医生，就像是医学界的侦探，他们要在那些看似平常的症状里寻找病因，破解一个又一个医学谜团。 林先生是重庆人，反复发烧咳嗽来找西南医院帮忙。一开始他以为就是普通感冒，结果用了很多办法也不见好，跑了好几家医院检查都没找到原因。后来专家们仔细看了他过去的病历，又给他做了全面检查。他们发现林先生食管里有水肿积液，像是穿孔了。但奇怪的是，根据他的情况很难导致这种结果。医生们查阅文献后怀疑他得了自发性食管壁内夹层。这种病症状和他的表现很像，常被误诊成其他消化道疾病，误诊率很高。 专家团队通过内窥镜检查发现林先生的食管内多了个腔道。这其实是黏膜剥落形成的“假腔道”，最终确诊他患的是自发性食管壁内夹层。西南医院消化科副主任医师陈琨也提到过一个重症腹泻患者的例子。这名患者每天拉肚子能有3000到5000毫升。因为严重腹泻引发了休克、肾功能不全等一堆并发症。 经过多学科会诊和反复分析，才明确诊断为自身免疫性肠炎。针对性用药第二天症状就缓解了。陈琨说这种病发病率极低且表现不典型。全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%是遗传病，只有约6%的病种有针对性治疗药物。 西南医院罕见病诊疗中心从成立到现在救治了50多名患者。在这个过程中，医生们需要在纷繁复杂的症状和堆积如山的检查单里抽丝剥茧。正如胡炯宇介绍的那样，给罕见病患者看病确实不容易，“我们就像是侦探一样去破解医学难题。”