问题——罕见病就在身边，母婴健康面临实际挑战。罕见病单个病种发病率虽低，但病种繁多、诊断困难、病情严重。数据显示，全球已确认罕见病约7000至10000种，患者约3.5亿；我国患者超过2000万。研究表明，近八成罕见病与遗传因素涉及的，但能获得有效治疗的比例仍然较低，致残致死风险高。对家庭来说，罕见病意味着长期照护和持续投入，考验着医疗保障体系和家庭承受能力。
罕见病防治是一项系统工程，需要医疗机构、政府部门和社会各界共同参与。当前，我国罕见病防控体系正在逐步完善，但公众认知水平仍需提高。让更多育龄夫妇认识到基因筛查的重要性，主动参与罕见病预防，才能真正做好优生优育，让每个家庭都能拥有健康的下一代。