2025年2月28日，迎来了第19个国际罕见病日。全球约有3亿人深受罕见病困扰，我国罕见病患者群体也达到了2000万之巨。原发性脑钙化作为一种罕见病，其发病率虽然极低，但一旦落到具体家庭头上，就成了难以承受之重。这种疾病有着复杂的症状和诊疗难题，是全球公共卫生面临的共同挑战。 这种怪病曾折磨了45岁的王先生20多年。他的病程漫长而曲折，20多岁起就出现走路变慢、口齿不清等症状，医生曾把他当成运动障碍来治疗，结果效果甚微。病情到了40岁时变得非常严重，吃饭穿衣都得依靠家人照顾。这次找到国际帕金森和运动障碍协会-亚太分会执行委员会委员、浙江大学医学院附属第二医院神经内科副主任罗巍主任医师之前，他一直没能找到病因。罗巍主任通过头颅CT揭开了真相：脑组织里的白色钙化灶正是关键线索。 王先生头颅CT影像中的白色钙化灶在帕金森病患者中并不常见。结合追问家族病史得知其父母存在血缘关系，又通过生化检查排除了继发性钙化的可能，最终通过基因检测确诊为原发性脑钙化。罗巍解释说，很多老百姓看到CT上的白色钙化点会误以为是脑子“石化”了。其实这是钙盐沉积的表现，有生理性和病理性之分。生理性钙化通常出现在60岁以上人群且范围小、无明显症状；而原发性脑钙化属于病理性沉积，由基因缺陷导致神经系统代谢异常。 虽然中国团队在原发性脑钙化领域领跑全球并取得了一系列成果——比如在1850年被首次报道以来的35个名称中贡献了7个基因（其中一半以上由中国学者发现），还建成了全球最大的样本库并发现了两个新致病基因（JAM2和NAA60）——但这种疾病依然容易被延误诊断。核心原因是CT上的病理性钙化常被当作正常衰老表现；症状也容易与帕金森病等疾病混淆。 原发性脑钙化是一种遗传性疾病，遗传概率较高但多数患者症状较轻。团队遇到过一个极端案例：一家三代20多人患病，近亲婚配让病情集中爆发。尽管遗传概率较高且可能出现多种症状（如癫痫发作、记忆力衰退类似阿尔茨海默病），但仅有不到10%的患者会发展到生活不能自理的程度。 针对普通市民的建议是：做头颅CT检查时若发现白色钙化点（尤其是40岁以下人群），或40岁以上人群出现两个及以上脑区双侧对称性钙化，切勿忽视；建议及时就诊由专业医生综合判断是否为病理性钙化；有家族史的人群需进行头颅CT检查和基因检测以实现早发现早干预。 罗巍强调目前虽无法根治该病但对症治疗可显著改善生活质量；很多患者经规范干预后已能回归正常生活与工作；他还提醒我们对待罕见疾病要有认识的勇气、警惕的细心和科学的理性。今年2月28日是第19个国际罕见病日；全球约有3亿罕见病患者；我国罕见病群体规模约2000万人；原发性脑钙化作为一种罕见病虽发病率极低却给家庭带来沉重打击。