安徽有一个4岁女孩涵涵，3月6日那天因为高血压去了中国科大附一院，就是那个安徽省立医院，结果医生一查给孩子吓一跳。本来是个女孩，结果染色体核型显示是46, XY，按理说女孩应该是46, XX。这让家长很懵，孩子明明是女儿身，怎么染色体又是男的呢？ 涵涵一直爱打呼噜，家里人就带她去做了睡眠监测。结果在量血压的时候发现血压太高了，147/93毫米汞柱，这已经严重超标了。医生就让家长带孩子去医院再仔细查查。 检查结果出来后，医生说孩子得了一种罕见病叫17α-羟化酶缺乏症。这种病在全世界只有160多例，国内也就60多例，而且大多数是到了成年以后才发现的。像涵涵这么小的孩子被发现的情况特别少。 儿科的熊梅副主任医师告诉涵涵爸妈，虽然这是个终身病，但是只要规范治疗，孩子以后的日子也能过得挺好。现在医生先给她用上激素治疗来把血压降下来，后面还要根据情况考虑给她做性别选择手术。 医院还提醒大家说，17α-羟化酶缺陷症虽然罕见，但千万不能大意。要是能早点诊断出来赶紧治，对孩子的以后发展帮助可大了。