4岁患儿因高血压就诊确诊罕见17α-羟化酶缺乏症:表型为女性、染色体为XY

合肥近日报告了一例罕见病例,引发医学界关注;一名因睡眠打鼾就诊的患儿,血压高达147/93mmHg,远超同龄正常值(约90-110/60-70mmHg)。中国科大附一院儿科团队通过染色体核型分析发现,该患儿的遗传学性别与外表性别存在明显差异。