问题——罕见病不罕见，遗传风险认知仍存“盲区” 近期，一则关于双胞胎婴幼儿确诊脊髓性肌萎缩症的消息在网络传播，罕见病防治话题随之升温。
在医疗机构一线，因担忧遗传风险前来咨询的备孕夫妇与孕期家庭有所增加。
专家指出，公众对“罕见病”的理解常停留在“发生率低、离自己远”的层面，但在遗传学视角下，部分罕见病的致病基因携带率并不低，若缺少筛查与咨询，风险可能在不知不觉中累积并在下一代显现。
原因——隐性遗传特征决定了“携带者”常无症状 杭州市妇女儿童医疗集团钱江院区（杭州市妇产科医院）产前诊断中心主任医师张艳珍介绍，脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和运动功能受损，与运动神经元存活基因SMN1的异常相关。
此类疾病的共同特点是：携带者通常不出现临床症状，常规孕检也可能难以发现异常，因此风险识别更依赖遗传学检测。
从遗传规律看，若夫妻双方均为携带者，子代患病概率为25%，成为无症状携带者概率为50%，完全不携带致病基因概率为25%；若仅一方为携带者，后代一般不发病，但可能成为携带者。
张艳珍表示，全球范围内SMA致病基因携带率约为每40至50人中有1人，提示该病虽被归入罕见病，但“携带并不少见”，防控关键在于尽早识别“同携带”家庭。
影响——出生缺陷防控需从“诊疗端”前移到“预防端” 业内数据显示，我国每年有相当数量的新生儿存在出生缺陷，总体发生率约为5.6%。
其中，单基因遗传病如SMA、遗传性耳聋、地中海贫血等占比不低。
与部分结构畸形不同，隐性遗传病患儿在孕期往往缺少明显影像学线索，常在出生后才被确诊；同时，许多遗传病治疗周期长、花费高，对家庭照护能力、社会支持体系与医疗资源配置均提出挑战。
从公共卫生角度看，罕见病防治不仅是个体家庭的医疗问题，也与优生优育、出生缺陷综合防控体系建设密切相关。
通过风险前置、减少重症患儿出生，可以在提升家庭生活质量的同时，降低长期医疗负担与社会成本。
对策——把关口前移：孕前筛查+孕早期检测+遗传咨询协同 针对如何降低风险，张艳珍建议，备孕夫妇可在孕前或孕早期到产前诊断机构进行单基因遗传病筛查。
一般而言，通过抽取血样即可筛查夫妻双方是否携带同一种遗传疾病的致病基因；如发现风险提示，再在专业医生指导下制定后续方案，实现科学干预与规范随访。
对于有家族病史、既往不良孕产史或来自高风险地区的人群，专家强调应优先进行遗传咨询，在评估基础上选择合适的检测项目，尽量降低“未覆盖到关键位点”导致的漏检风险。
就检测时效而言，SMA相关检测通常可在较短周期内出具结果，部分多项联合筛查所需时间相对更长。
对已怀孕家庭，专家建议尽早开展检测与咨询，避免错过进一步诊断与决策的关键窗口期；如出现异常提示，可及时前往“遗传咨询/产前诊断门诊”进行评估与指导。
前景——从个体选择走向体系化管理，推动罕见病防治更可及 多位临床专家认为，随着遗传检测技术进步与临床路径日趋规范，单基因遗传病的风险识别正在从“被动确诊”向“主动预防”转变。
下一步，推动筛查服务更广覆盖、遗传咨询更规范可及、公众科普更精准到位，是完善出生缺陷防控链条的重要方向。
与此同时，还需在医疗机构能力建设、基层转诊协同、费用保障与隐私保护等方面持续发力，让“愿意筛、能筛准、筛得起、有人管”成为常态。
生命健康权是每个新生儿应享有的基本权利。
在医学技术日益进步的今天,众多曾被视为不可避免的遗传性疾病已能通过科学手段实现有效阻断。
将遗传病筛查理念融入生育全程管理,既是对生命的敬畏,也是对未来负责的具体体现。
唯有让科学防控意识深入人心,让专业医疗服务触手可及,才能真正为下一代构筑起坚实的健康屏障,让更多家庭免于疾病困扰,共享医学发展成果。