湖北首个“罕见病全病程管理平台”近日在华中科技大学同济医学院附属协和医院推出，给广大罕见病患者提供了“一站式”的全生命周期守护。这个平台是在2月27日，也就是第19个国际罕见病日前夕发布的。协和医院党委副书记孙晖教授带领团队创立了这个平台，它整合了筛查、诊断、治疗、康复和随访等一系列服务。通过这个平台，医生可以实时追踪患者病情并提供个性化诊疗方案。而患者则能通过移动端获取诊疗建议和康复指导。 这次平台的推出也给了患者们更多希望。小丽是一个患有糖原贮积症的女孩，她在4岁时被确诊为这种疾病。随着年龄增长和步入育龄期，她的忧虑也随之增加。在协和医院罕见病多学科义诊周首日活动中，内分泌系统罕见疾病专家组为小丽发起了一次线上多学科会诊。内分泌科主任医师郑涓教授带领团队给她做了详细的分析和评估，并联合消化内科、产科和生殖中心等多学科专家为她定制了“圆梦计划”。这次会诊不仅让小丽看到了生育的希望，也展示了协和医院在罕见病诊治方面的实力。 孙晖教授表示，协和医院通过建立全病程管理平台、创立遗传病检测平台以及搭建学术交流平台等多种举措推动罕见病诊疗工作不断完善。作为全国首批罕见病诊疗网成员单位之一，协和医院罕见病中心自2024年2月成立以来已经开设了60个罕见病专病门诊。集结了内分泌科、血液科、骨科等20余个学科专家为两万余名患者提供诊疗服务。协和医院还牵头成立全国首个甲状旁腺疾病诊疗区域联盟，进一步强化了区域辐射带动能力。 为了给更多患者带来福音，从即日起至3月6日期间，协和医院将面向血友病、法布雷病和成骨不全等罕见病患者提供免费多学科会诊服务。这个活动由内分泌科、血液科、儿科等二十余个学科专家组成团队参与。他们将为每一位前来寻求帮助的人提供一站式评估和个体化诊疗方案。 如果你也想加入这个全病程管理平台，非常简单！你只需要先进入“武汉协和医院”微信服务号，点击“协和在线”并打开“慢病管理”。然后进入“武汉协和慢病全病程管理”，找到“医生团队”，选择“罕见病中心”，最后找到相应的管理团队并申请签约即可获得全方位的健康管理服务。 据统计，在2024年2月以来这段时间里，协和医院已经为160种不同类型的罕见病提供了服务。这一数字占到了总病种的77.3%，显示出协和医院在罕见病领域具备很高的覆盖率和专业性。无论是面对诊断还是治疗过程中的各种挑战，他们都能用自己的专业知识和经验帮助患者走出困境。 总之，“一站式”的全生命周期守护不仅能帮助患者缩短确诊时间和降低致残率，还能通过阻断遗传风险从源头上减少疾病发生。这是一个非常值得期待的突破！相信在未来的日子里，“一站式”的健康守护将给更多人带来希望！