2月27日这天，浙大邵逸夫医院和浙江省青少年发展基金会一起，给很多遗传病家庭搭起了桥。活动现场，医生跟病人之间的沟差点被科普工作铺平。数据显示，全球有3亿人得了罕见病，已知的种类超过6000种，其中72%的属于遗传性疾病，还有70%是在儿童时期发的病。明天就是第19个国际罕见病日，对很多人来说，这可能只是书里的一个词，但对有些家庭来说，这是悬在头顶的刀子，是反复失去孩子的痛。 王昊副主任医师说，中国大概有2000万罕见病患者，其中80%是遗传的。他用简单的话解释了基因病和染色体病的区别，像“遗传性耳聋”、“地中海贫血”大家可能听说过，“天使综合征”、“威廉姆斯综合征”就很少有人知道。大多数看起来健康的夫妇都担心孩子会出问题，王昊给出了两条建议：一是查染色体，看有没有异常结构；二是查单基因病的携带者筛查。抽一次血就能排查一千多种隐性遗传病。 如果双方都是同一种隐性病的携带者，孩子得病的风险有25%，这时候就得靠产前诊断或者第三代试管婴儿来阻断。对于已经出生的孩子，如果发育迟缓、长得出奇、有特殊面容或者有内分泌问题，那可能就是遗传病的表现。 面对“能治吗”的问题，王昊说目前能治的很少且很贵。所以预防才是最好的办法，产前诊断和PGT（也就是第三代试管婴儿中的PGT-M技术）就是阻断遗传病的关键。这项技术在移植前检测胚胎的基因，把健康的挑出来移植进去。 不过三代试管周期长、费用高，对很多经济困难的家庭来说太难了。基金会介绍了“逸生好孕”公益基金首期已筹到55万元，专门资助在邵逸夫医院做三代试管的困难家庭。符合条件的人最高能拿3万元补助。共青团这次搞的活动不光是帮着牵线搭桥了。它的“亲青恋”品牌现在开始向更深层次的“生育扶持”走了一步，希望帮青年“敢生、能生、优生”。 从夫妻双方坦诚面对到一个家的坚守，再到医院的帮忙和基金会的支持，“逸生好孕”就是让这些勇气落地、信念延续。让那些被罕见病阴影笼罩的家庭也能迎来自己的“好孕”。 想知道怎么申请吗？可以去医院或者打电话给浙江省青少年发展基金会的刘老师咨询。