罕见病诊疗一直是全球医学界的难题；数据显示，全球已知罕见病超过7000种，患者众多但确诊困难。传统医疗人工智能由于推理过程不透明，医生难以理解诊断依据，这种"黑盒"特性限制了其在临床中的应用。基层医疗机构尤为突出，受限于基因检测条件和专科医生资源，罕见病确诊率极低，许多患者长期得不到明确诊断。
罕见病诊疗不仅需要提高准确率，更要实现诊断过程的可解释、可复核。可溯源诊断为缩短患者确诊时间提供了新思路。未来需要持续推进临床验证和规范化应用，让技术发展与制度建设同步，帮助更多罕见病患者获得及时诊治。
罕见病诊疗一直是全球医学界的难题；数据显示，全球已知罕见病超过7000种，患者众多但确诊困难。传统医疗人工智能由于推理过程不透明，医生难以理解诊断依据，这种"黑盒"特性限制了其在临床中的应用。基层医疗机构尤为突出，受限于基因检测条件和专科医生资源，罕见病确诊率极低，许多患者长期得不到明确诊断。
罕见病诊疗不仅需要提高准确率，更要实现诊断过程的可解释、可复核。可溯源诊断为缩短患者确诊时间提供了新思路。未来需要持续推进临床验证和规范化应用，让技术发展与制度建设同步，帮助更多罕见病患者获得及时诊治。