我在浙江大学医学院附属第一医院之江院区胃肠外科，听专家刘小孙说，有一种遗传性疾病叫黑斑息肉综合征，要特别留意。这种病是由基因突变引起的常染色体显性遗传病，典型表现为口唇、手掌等部位的皮肤黏膜色素沉着，还有胃肠道多发性息肉。很多患者到了青少年或中年就会出现腹痛、便血、肠梗阻等症状。 最近，他们接诊了一位33岁的李先生。他因为肚子一直疼去看病，结果胃肠镜一查发现胃和肠道里长满了息肉，超过200颗，最大的有3.5厘米。更奇怪的是，李先生从小就长有口唇周围和手掌上的黑斑和色素痣，以前大家都以为是普通遗传特征没当回事。结合他的家族史和症状，医生给他确诊了黑斑息肉综合征。 浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科专家刘小孙强调说，“虽然这种病罕见，但风险很高。”患者胃肠道息肉癌变的几率比普通人群大很多，还容易引发胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌等多种恶性肿瘤。这例子中的李先生已经有一部分肠道息肉出现了早期癌变迹象，“这都跟遗传有关。”他的母亲也是因为宫颈癌去世的。 因为无法根治，早期发现和干预就特别重要。“你要是发现口唇、手掌有不明原因黑斑，”刘小孙建议，“最好赶紧去做个胃肠镜检查和基因检测。”而且“如果有家族史”，就得定期复查；尤其是女性备孕前更得做遗传咨询和产前诊断。“对于普通大众来说”，专家呼吁大家加强消化道肿瘤筛查意识，“特别是40岁以上还没做过胃肠镜的”，最好至少做一次基础筛查。 这种病常常会在一个家族里聚集发作。湖北省随州市有一家族四代人都有这种情况。“因为症状不明显”，“大家不了解”，“常导致延误治疗”。刘小孙说：“我们必须加强对这种遗传病的诊疗能力建设。”通过科学筛查、规范随访还有公众教育，“我们才能把它对健康的损害降到最低”，“从而实现‘健康中国’的目标”。 像这样的例子还有很多。所以大家一定要提高警惕，“关注自己的身体异常”，别等到出现严重问题才去医院。医疗机构也要提升这方面的能力才行。“只有这样”，“我们才能为全民健康管理打下坚实的基础”。