脉管畸形及罕见面部疾病长期以来困扰着全球医学界。
这类疾病看似仅为体表小疙瘩，实则可能引发面部畸形、功能障碍，严重时甚至危及生命。
其中，面部浸润性脂肪瘤病作为一种先天性疾病，会导致患者面部严重不对称，影响进食、呼吸等基本生理功能，给患者带来巨大痛苦。
林晓曦教授带领团队经过多年攻关，首次明确了该病的核心致病机制——PIK3CA基因突变导致的过度生长。
这一发现为精准药物治疗奠定了理论基础。
同时，团队通过精细化的整形手术，成功帮助患者恢复面部形态与功能，显著提升了生活质量。
相关研究成果已在国际权威期刊《先进科学》发表，成为团队近三年在该领域的第16篇系列论文。
在更为凶险的颅外动静脉畸形治疗中，传统手术风险高、创伤大，患者往往面临“敢治不敢试”的困境。
为此，团队牵头开展了国内首个针对该病的靶向药物临床试验，并获得国家药监部门批准。
前期数据显示，国产新药疗效显著，部分患者用药16周后病灶缩小超50%。
目前，试验范围已扩展至12岁至70岁患者群体，标志着治疗方式从创伤性向精准化转变。
此外，团队在青少年罕见病治疗领域也取得重要进展。
2017年，团队推动一种罕见过度生长疾病纳入国家及上海市罕见病目录，并参与全球首款靶向药研发。
2024年10月，团队成功为国内首例青少年患者应用国产新药，填补了该年龄段治疗空白。
依托上海九院平台，团队每年接诊超3.6万例脉管畸形患者，其中包括大量疑难病例。
其建立的全球领先病例库为后续研究提供了重要支持，多项成果被13个国际临床指南引用。
林晓曦教授作为亚洲唯一代表，多次在国际顶级医学会议分享经验，团队核心项目获评“中国整形外科十大进展”之首。
罕见病与复杂脉管畸形的诊疗，考验的不只是单项技术，更是对机制研究、临床规范、药物转化与保障体系的综合能力。
从“被当作小疙瘩”到被纳入规范管理，从高风险手术到更精准的药物与综合治疗，背后是长期投入与持续创新的结果。
让更多患者不再“无处可医、无药可用”，需要更多高水平临床中心与科研力量协同发力，也需要社会对罕见病的理解与支持不断加深。